Pesquisa sobre:
ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATAL
Descritores Encontrados:
1
Mostrando:
1 .. 1
1 / 1
DeCS
Descritor
Inglês
:
Peroxisomal Disorders
Descritor
Espanhol
:
Trastorno Peroxisomal
Descritor
Português
:
Transtornos Peroxissômicos
Sinônimos
Português
:
Adrenoleucodistrofia Neonatal
Acidemia Hiperpipecólica
Categoria:
C16.320.565.663
C18.452.648.663
Definição
Português
:
Grupo heterogêneo de transtornos metabólicos hereditários caracterizados por ausência ou disfunção de
PEROXISSOMOS
. As anormalidades enzimáticas peroxissômicas podem ser únicas ou múltiplas. As vias peroxissômicas biossintéticas são comprometidas, incluindo a capacidade para sintetizar éter de
lipídeos
e para oxidar precursores de
ácidos graxos
de cadeia longa. Entre as doenças desta categoria estão
SÍNDROME DE ZELLWEGER
,
DOENÇA DE REFSUM INFANTIL
, condrodisplasia rizomélica (
CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA
), acidemia hiperpipecólica,
adrenoleucodistrofia
neonatal e
ADRENOLEUCODISTROFIA
(associada ao
cromossomo X
). A disfunção neurológica é uma característica proeminente da maioria dos
transtornos peroxissômicos
.
Nota de Indexação
Português
:
geral ou não especificado; prefira específicos; não confunda o UP
ADRENOLEUCODISTROFIA
NEONATAL com
ADRENOLEUCODISTROFIA
Qualificadores Permitidos
Português
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
32655
Identificador Único:
D018901
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
LILACS